Badania prenatalne

Oferujemy możliwość wykonania nieinwazyjnych testów przedurodzeniowych. Testy te wykonywane są w celu określenia ryzyka wystąpienia u nienarodzonego dziecka jednej z najczęściej spotykanych nieprawidłowości genetycznych: zespołu Downa, zespołu Edwardsa lub otwartej wady ośrodkowego układu nerwowego (OUN).

Testy te są całkowicie bezpieczne dla płodu. Wynik testu nie informuje bezpośrednio czy płód jest obarczony jedną z wymienionych wad, lecz ocenia prawdopodobieństwo jej wystąpienia. Jeżeli ryzyko wystąpienia u płodu nieprawidłowości zostanie uznane za podwyższone (tzw. pozytywny wynik testu) wówczas istnieje możliwość przeprowadzenia, specjalistycznych badań genetycznych, które ostatecznie rozstrzygają czy płód jest dotknięty jedną z powyższych wad. U większości kobiet wyniki testów wskazują na niskie ryzyko występowania wymienionych nieprawidłowości, co wpływa na zmniejszenie lęku wynikającego z obawy o prawidłowy rozwój dziecka.

Wykonujemy zarówno testy prenatalne jaki i genetyczną diagnostykę ultrasonograficzną.

Zespół Downa – u dziecka z tym zespołem w komórkach ciała zamiast 46 jest 47 chromosomów. Występowanie dodatkowego chromosomu z 21 pary jest przyczyną upośledzenia umysłowego i fizycznego oraz częstego występowania innych poważnych wad wrodzonych np. serca, przewodu pokarmowego.

Zespół Edwardsa – spowodowany jest występowaniem u dziecka dodatkowego chromosomu z 18 pary. U dzieci z tym zespołem występują mnogie wady. Tylko 10% z nich przeżywa pierwszy rok życia i wszystkie z nich wykazują głębokie opóźnienie rozwoju umysłowego i fizycznego.

Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa i Edwardsa wzrasta wraz z wiekiem matki.

Otwarta wada ośrodkowego układu nerwowego – powstaje w wyniku defektu w procesie formowania się cewy nerwowej w czasie rozwoju zarodkowego.

Istnieją dwie grupy otwartych wad OUN:
– rozszczep kręgosłupa – wada polegająca na braku spojenia łuków kręgowych co doprowadza do uwypuklenia się opon i/lub rdzenia kręgowego i powstania przepukliny. Stan taki może doprowadzić do umysłowego i fizycznego kalectwa.
-bezmózgowie – polega na braku mózgu lub większości jego struktur. Wada ta wyklucza możliwość utrzymania noworodka przy życiu.

Częstość występowania otwartych wad OUN nie zależy od wieku ciężarnej.

1. USG PIERWSZEGO TRYMESTRU. BADANIE USG 2D „GENETYCZNE” OD 11 TYGODNIA DO 13 TYGODNIA +6 DNI.

W badaniu pierwszego trymestru wykonywanym około 13-ego tygodnia ciąży poszukuje się ultrasonograficznych markerów zaburzeń chromosomalnych. W celu wczesnego wykrycia zespołu Downa powszechnie ocenia się przezierność karku (NT) i obecność kości nosowych .Wykonujemy ocenę przepływu w przewodzie żylnym ( DV )i przez zastawkę trójdzielną serca ( TV ).

Przezierność karku ( Nuchal Translucency- NT).Jest to przestrzeń płynowa na karku płodu mierzona między 10 a 13 tygodniem ciąży. Wraz ze wzrostem wartości pomiaru tego ultrasonograficznego markera wzrasta ryzyko występowania u płodu nieprawidłowości chromosomowej, wady serca i innych chorób uwarunkowanych genetycznie. Warunkiem uwzględnienia w ocenie ryzyka urodzenia dziecka z aberracja chromosomową wartości NT jest prawidłowe wykonanie tego pomiaru.

W „genetycznym” badaniu USG można uwidocznić wiele innych zaburzeń rozwojowych u płodu. Stwierdzenie nieprawidłowości w obrębie ocenianych tu parametrów we tak wczesnym okresie ciąży umożliwia ocenę rokowania oraz w niektórych przypadkach podjęcie działań terapeutycznych . Daje informację co do czasu , miejsca i odpowiedniej drogi rozwiązania ciąży.

2. TEST PAPP-A

Krew na to badanie jest pobierana między 10 a 13 tygodniem ciąży i polega na pobraniu małej ilości krwi matki.

Test pozwala na określenie we wczesnej ciąży ryzyka występowania u płodu zespołu Downa i zespołu Edwardsa.

We krwi matki wykonuje się pomiar stężeń następujących substancji: białka PAPP-A (osoczowe białko ciążowe -A- Pregnancy Associated Plasma Protein A) oraz hormonu – wolną podjednostkę beta ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej. (free beta hCG). Jeżeli płód jest obarczony jest wadami genetycznymi takimi jak zespół Downa, zespół Edwardsa (bez oceny ryzyka otwartej wady OUN), stężenia tych związków w krwi kobiety przyjmują charakterystyczne wartości. W ciążach z zespołem Downa w porównaniu do ciąż ze zdrowym płodem obserwuje się obniżenie stężenia PAPP-A o około 60 % oraz znaczne podwyższenie stężenia wolnej podjednostki beta hCG o około 90 %.

W przypadku zespołu Edwardsa stężenia obu substancji są obniżone.

Wiek ciąży powinien być oceniony w badaniu ultrasonograficznym (USG).

Dodatkowo można przeprowadzić badanie ultrasonograficzne, w którym ocenia się wielkość przestrzeni płynowej w obrębie tkanki podskórnej płodu tzw. przezierność karku – NT (nuchal translucency)., który może być dodatkowo wykorzystany w ocenie ryzyka.

Czułość testu (procent wykrytych płodów z wadą) wynosi od 65% (ocena ryzyka bez NT) do 85 % (ocena ryzyka z NT – tzw. test połączony).

Program komputerowy w oparciu o uzyskane wyniki badań biochemicznych oraz pomiar NT (gdy był przeprowadzony) wyliczy, a lekarz oceni jakie jest prawdopodobieństwo, że płód obarczony jest jedną z wymienionych nieprawidłowości.

3. Test NIFTY

To nieinwazyjny, genetyczny test prenatalny nowej generacji, który określa ryzyko trisomii chromosomów 21, 18 i 13 płodu (zespół Downa, Edwardsa i Patau), zaburzeń liczby chromosomów płci oraz kilkunastu zespołów wad wrodzonych, spowodowanych innymi nieprawidłowościami chromosomowymi.
Do przeprowadzenia badania potrzebna jest tylko mała próbka krwi ciężarnej. Test polega na izolacji DNA dziecka znajdującego się we krwi matki, a następnie analizie tego DNA za pomocą technik sekwencjonowania nowej generacji. Wykrywalność badania przewyższa 99,5%. Dzięki niemu wiele przyszłych mam może uniknąć badań inwazyjnych (w tym amniopunkcji), których tak bardzo się obawiają.
Test NIFTY™ posiada europejski certyfikat EC IVD. NIFTY™ jest najdokładniejszym i najbardziej wiarygodnym nieinwazyjnym, genetycznym testem prenatalnym, co potwierdzają liczne publikacje naukowe oraz ponad 600 000 pacjentek na całym świecie, które wykonały test NIFTY™.
Test NIFTY™ jest dostępny w nowej, rozszerzonej wersji. dzięki czemu możliwe jest zbadanie 18 różnych zespołów wad wrodzonych oraz określenie płci dziecka: nieprawidlowosci_1

Zalety testu NIFTY™

zalety_1

Kto powinien wykonać badanie NIFTY™ :

wskazania

Badanie NIFTY™ można wykonać także w przypadku ciąży bliźniaczej, po zapłodnieniu in vitro i u biorczyni komórki jajowej.

Dlaczego test NIFTY™ :

Obecnie dostępnych jest wiele możliwości badań prenatalnych. Diagnostyka inwazyjna, np. aminopunkcja, czy biopsja kosmówki (CVS) są dokładne, ale niosą ze sobą 0,5-2% ryzyko poronienia. Tradycyjne nieinwazyjne badania przesiewowe charakteryzują się niską skutecznością i wysokim ryzykiem wyników fałszywie pozytywnych. Nieinwazyjny, przesiewowy test prenatalny typu NIPT, taki jak NIFTY™, ze wskaźnikiem wyników fałszywie pozytywnych na poziomie tylko 0,05%, pozwala zmniejszyć stukrotnie liczbę kobiet, które muszą zrobić badania inwazyjne.
zalety_2

Jak działa test NIFTY™ :

test-nifty_1
Cząsteczki wolnego, pozakomórkowego DNA (cfDNA) to małe fragmenty DNA, które krążą we krwi. Podczas ciąży fragmenty DNA pochodzące zarówno od matki, jak i od płodu są obecne w krwiobiegu ciężarnej. Podczas badania NIFTY™ zostanie wykryte niezrównoważenie genomu płodu, wynikające z nadmiaru lub niedoboru chromosomów.

Jak wykonać test NIFTY™ :

Do testu NIFTY™ pobiera się 10 ml krwi żylnej podobnie jak w przypadku prostych badań biochemicznych. Pobranie nastąpi podczas wizyty w naszej placówce. Pacjentka nie musi być na czczo. Test NIFTY™ jest dostępny od 10. tygodnia ciąży. Wynik będzie dostępny po około 9 dniach od pobrania.
Do badania NIFTY™ nie trzeba się specjalnie przygotowywać i nie trzeba być na czczo.

Jakość i Bezpieczeństwo:

Test NIFTY™ posiada europejski certyfikat EC Certificate. Laboratorium diagnostyki genetycznej Genomed S.A. (laboratorium NZOZ Genomed) uzyskało najwyższą liczbę rekomendacji spośród laboratoriów prywatnych w rankingu laboratoriów wykonujących badania genetyczne w Polsce. Należy do Sieci Laboratoriów Referencyjnych Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka i jest wpisane na listę laboratoriów prowadzoną przez Krajową Izbę Diagnostów Laboratoryjnych. Uzyskało międzynarodowe certyfikaty EMQN (European Molecular Quality Network) oraz Cystic Fibrosis Network, poświadczające wysoką jakość usług. Gwarantuje pacjentom najwyższy poziom usług i bezpieczeństwo.
Pobrane próbki pozostają na terenie Polski.
Dane pacjentów posiadają najwyższej jakości zabezpieczenia.
Wynik testu wydawany jest w języku polskim, sygnowany podpisem uprawnionego diagnosty laboratoryjnego.

Publikacje naukowe:

Na początku 2015 r. opublikowano w “New England Journal of Medicine” wyniki badania oceniającego skuteczność testu NIFTY™, przeprowadzonego na grupie 147 000 ciężarnych. To największe jak do tej pory badanie wśród testów typu NIPT.
dla_lekarzy_1
Więcej informacji i publikacji naukowych dostępnych jest na: www.nifty.pl

W przypadku nieprawidłowego (pozytywnego) wyniku testu NIFTY™ w zakresie trisomii 21, 18 lub 13, firma Genomed S.A zapewni wykonanie na własny koszt badania genetycznego porównawczej hybrydyzacji genomowej do macierzy (aCGH) z materiału pobranego inwazyjnie. Alternatywnie firma zwróci koszt wykonania odpłatnego badania inwazyjnego, np. amniopunkcji, do kwoty 1200 PLN.