Kiedy pacjentka słyszy po raz pierwszy o teście NIFTY, zazwyczaj padają dwa pytania. Pierwsze: czy to bezpieczne dla dziecka? Drugie: czy to już pewna diagnoza? Odpowiedź na oba jest prosta, ale wymaga chwili wyjaśnienia, bo różnica między badaniem przesiewowym a diagnostycznym ma tu kluczowe znaczenie i wpływa na to, jak rozumieć wynik oraz co z nim zrobić.
Skąd pochodzi materiał do badania i dlaczego nie wymaga igły w macicy?
Test NIFTY należy do grupy badań określanych skrótem NIPT, czyli nieinwazyjnych prenatalnych testów genetycznych. Jego podstawą jest fakt odkryty przez naukę pod koniec lat 90.: we krwi każdej kobiety w ciąży krąży wolne płodowe DNA, uwalniane przez komórki łożyska do krwiobiegu matki. Od około 10. tygodnia ciąży stanowi ono od kilku do kilkunastu procent całości wolnego DNA we krwi matki, wystarczająco dużo, żeby je wyizolować i przeanalizować.
Pobranie materiału do testu NIFTY wygląda tak samo jak każde standardowe pobranie krwi z żyły. Nie ma igły w macicy, nie ma ryzyka poronienia, nie ma okresu obserwacji po badaniu. Pacjentka wraca do domu bezpośrednio po pobraniu próbki. To fundamentalna różnica w porównaniu z amniopunkcją czy biopsją trofoblastu, które dają wprawdzie pełną diagnozę chromosomową, ale wiążą się z ryzykiem powikłań szacowanym na od 0,5 do 1 procenta.
Co test NIFTY Pro wykrywa, a czego nie?
Test NIFTY Pro, dostępny w Femme Art, analizuje ryzyko najczęstszych aberracji chromosomowych. W zakresie trisomii, czyli obecności dodatkowego chromosomu, bada trisomię 21, czyli zespół Downa, trisomię 18, czyli zespół Edwardsa, oraz trisomię 13, czyli zespół Patau. Czułość diagnostyczna testu w wykrywaniu trisomii 21 wynosi około 99 procent przy swoistości powyżej 99,9 procent. Dla trisomii 18 i 13 parametry są podobne.
Wersja rozszerzona testu obejmuje dodatkowo ocenę aneuploidii chromosomów płci: zespołu Turnera, zespołu Klinefeltera i innych zaburzeń w obrębie chromosomów X i Y. Co ważne i rzadko podkreślane w ogólnodostępnych materiałach: NIFTY Pro w wersji rozszerzonej wykrywa 92 rodzaje mikrodelecji i mikroduplikacji chromosomowych. To zmiany zbyt małe, żeby zobaczyć je w standardowym kariotypie, a duże na tyle, żeby powodować poważne zaburzenia neurorozwojowe, wady serca czy opóźnienie rozwoju. Należy do nich między innymi delecja 22q11.2 odpowiedzialna za zespół DiGeorge’a, który dotyka jedno na dwa tysiące urodzeń.
Czego test NIFTY nie wykrywa? Nie jest badaniem całego genomu płodu. Nie identyfikuje wad strukturalnych, wady serca, rozszczepu kręgosłupa, wad nerek czy mózgu nie będą widoczne w wynikach testu NIFTY. Do wykrycia tych nieprawidłowości konieczne jest badanie USG, szczególnie szczegółowe USG anatomiczne II trymestru. Test NIFTY i USG to narzędzia komplementarne, a nie wymienne.
Kiedy wykonuje się test NIFTY i jak długo czeka się na wynik?
Badanie można wykonać od 10. tygodnia ciąży. Nie ma ścisłej górnej granicy czasowej, choć w praktyce klinicznej najczęściej wykonuje się je w I trymestrze, równolegle z USG genetycznym i testem PAPP-A lub jako uzupełnienie po uzyskaniu nieprawidłowego wyniku badania przesiewowego. Przy planowym wykonaniu w I trymestrze warto zadbać o to, żeby krew była pobrana przed 14. tygodniem, co daje komfort czasowy na ewentualne dalsze decyzje.
Czas oczekiwania na wynik wynosi zazwyczaj od siedmiu do czternastu dni roboczych, w zależności od laboratorium przetwarzającego próbkę. Wynik przesyłany jest w formie elektronicznej lub papierowej i zawiera szczegółowy opis analizowanych obszarów chromosomowych wraz z oceną ryzyka. Laboratoria wykonujące NIFTY działają zgodnie z międzynarodowymi standardami walidacji, a sam test NIFTY Pro jest badaniem certyfikowanym.
Jak czytać wynik – co oznacza niskie ryzyko, a co podwyższone?
Wynik testu NIFTY nie jest odpowiedzią zero-jedynkową. Określa prawdopodobieństwo wystąpienia danej aberracji chromosomowej jako niskie lub podwyższone, odnosząc je do parametrów populacyjnych i indywidualnych cech ciąży. Wynik niskiego ryzyka oznacza, że prawdopodobieństwo trisomii lub innej analizowanej zmiany chromosomowej jest bardzo małe, bliskie zeru, ale nie absolutnie zerowe, bo żadne badanie nie daje stuprocentowej pewności.
Wynik podwyższonego ryzyka nie jest diagnozą i nie powinien być tak traktowany. Oznacza, że sygnał w wolnym płodowym DNA sugeruje obecność aberracji chromosomowej i wskazane jest dalsze postępowanie diagnostyczne. W tej sytuacji lekarz omawia z pacjentką kolejne kroki, najczęściej jest to amniopunkcja, która daje pełną analizę kariotypu płodu i jest badaniem rozstrzygającym. Decyzja o jej wykonaniu należy wyłącznie do pacjentki i jej partnera.
Zdarzają się również wyniki niediagnostyczne, kiedy ilość płodowego DNA we krwi matki jest zbyt mała, żeby przeprowadzić analizę. Dotyczy to kilku procent badań, częściej przy wysokim BMI matki, ciążach bliźniaczych lub bardzo wczesnym pobraniu próbki. W takim przypadku laboratorium prosi o ponowne pobranie krwi.
Test NIFTY a test PAPP-A – czy oba są potrzebne?
To pytanie, które warto zadać wprost, bo w praktyce wiele kobiet decyduje się na NIFTY i zakłada, że test PAPP-A jest wtedy zbędny. To błąd logiczny, wynikający z różnicy między tym, co każde z tych badań mierzy.
Test PAPP-A jest badaniem biochemicznym, które ocenia markery produkowane przez łożysko. Jego nieprawidłowe wartości są nie tylko markerem aberracji chromosomowych, ale też wczesnym sygnałem ryzyka stanu przedrzucawkowego, ograniczenia wzrastania płodu i porodu przedwczesnego. To informacje, których test NIFTY w ogóle nie dostarcza, bo analizuje wyłącznie DNA. Kobieta, która wykona NIFTY i pominie PAPP-A, zyska bardzo precyzyjną informację genetyczną, ale straci wgląd w część ryzyk dotyczących przebiegu samej ciąży. Dlatego oba badania są traktowane jako komplementarne, a nie konkurencyjne.
Dla kogo test NIFTY ma szczególne znaczenie?
Wskazania do wykonania testu NIFTY są szerokie i nie ograniczają się do kobiet po 35. roku życia. Test jest szczególnie wartościowy dla pacjentek, u których wynik testu PAPP-A lub USG genetycznego wskazał na podwyższone ryzyko aberracji chromosomowej i które chcą uniknąć amniopunkcji bez rezygnowania z wysokiej pewności diagnostycznej. Dla kobiet w ciążach bliźniaczych, gdzie interpretacja przesiewowych testów biochemicznych jest trudniejsza, NIFTY dostarcza informacji niemożliwych do uzyskania inaczej. Dla kobiet, które z różnych powodów potrzebują maksymalnego spokoju diagnostycznego, niezależnie od wyniku badań przesiewowych.
